diciembre 9, 2022

Las consecuencias genéticas de casarse con un primo: qué es real y qué es tabú

Este artículo es un resumen del episodio «Is it really that bad to marry my cousin?» (¿Es realmente tan malo casarme con mi primo?) del pódcast Am I Normal? with Mona Chalabi («¿Soy normal? con Mona Chalabi»), de TED Audio Collective y reproducido por la BBC.

Cada cultura tiene sus tabúes, creencias profundamente arraigadas de que ciertas prácticas están mal, que son abominaciones.

Esencialmente, los tabúes son una especie de control social que nos dice qué comportamientos son aceptables y cuáles no.

Los tabúes son una gran parte de la cultura, y algo que se considera repulsivo en una sociedad puede verse como una práctica cotidiana en otra diferente.

El matrimonio entre primos es bastante común en todo el mundo, especialmente en países de Medio Oriente, el sur de Asia y el norte de África.

Alrededor del 10% de las familias del mundo están encabezadas por parejas que son primos segundos o más cercanos. Eso es más de 750 millones de personas.

Si observas un mapa mundial que muestra dónde es legal el matrimonio entre primos, verás que está permitido en la mayor parte de Europa, América, Australia, partes de África y Asia.

Pero el mapa de las leyes de matrimonio entre primos en EE.UU. parece una colcha de retazos.

En algunos estados, incluidos Nueva York, California y Florida, puedes casarte con tu primo hermano sin restricciones. Pero en muchos otros, como Virginia Occidental, Kentucky y Texas, el matrimonio entre primos está totalmente prohibido.

Luego están los que permiten el matrimonio entre primos, pero con limitaciones; en Arizona, Illinois y Utah puedes casarte con tu primo solo si alguno de los dos es estéril o ambos son mayores de determinada edad.

Y en un estado, Maine, puedes casarte con tu prima solo si te has sometido a asesoramiento genético.

¿Por qué asesoramiento genético? Si les preguntan a los estadounidenses por qué el matrimonio entre primos es incorrecto, la mayoría dirá que es porque los hijos de la pareja tendrán enfermedades genéticas.

Pero ¿es eso cierto?

Los riesgos de mezclar genes idénticos

Wendy Chung, genetista de la Universidad de Columbia en Nueva York, investiga los trastornos genéticos, es decir, cuando el ADN muestra algunos signos de anomalía.

Chung también asesora y trata a familias con trastornos genéticos.

«La genética para mí es extremadamente lógica. (…) Y eso es muy satisfactorio, poder entender la ciencia y ayudar a las personas, a las familias afectadas», dice Chung.

A medida que un embrión crece en el útero, hay todo tipo de formas en que los genes pueden cambiar y causar trastornos.

Hay anomalías congénitas, como cuando una parte del cuerpo no crece de la forma esperada, como el labio leporino.

Laboratorio genético.
El asesoramiento genético busca determinar si existen genes anómalos que pueden derivar en malformaciones en los hijos.

¿Cómo se compara la tasa de enfermedades genéticas entre los descendientes de primos hermanos con la población general?

«Simplemente por el hecho de decidir tener descendencia corres entre un 3% y 4% de riesgo de tener un hijo con uno de los principales tipos de problemas. En una pareja de primos hermanos se duplica ese riesgo», explica Chung.

Dependiendo de tus circunstancias, hay muchas razones por las que podrías querer casarte con tu primo o prima.

Primero está la idea de mantener la riqueza en la familia. Y luego está la familiaridad.

Para quienes tienen un matrimonio arreglado, probablemente sea mejor con alguien con quien haya pasado años de reuniones familiares en lugar de con un hombre o una mujer con la que solo haya tenido un par de encuentros incómodos.

En Europa y América, el matrimonio entre primos solía ser bastante común. Personas como Charles Darwin, Edgar Allan Poe y Albert Einstein se casaron con sus primas hermanas.

Y no es solo en el pasado remoto. La primera esposa del exalcalde de Nueva York Rudolph Giuliani era su prima segunda.

Genes anómalos

En general, el matrimonio entre primos es bastante seguro. Pero en ciertas poblaciones o familias específicas puede haber más riesgos.

Chung dice que eso se debe a una categoría de condiciones genéticas.

«Hay ciertas condiciones en las que se necesitan dos para que suceda algo. Tienes dos copias de tu gen, una de tu mamá, una de tu papá, y para determinadas condiciones se necesitan estos cambios genéticos en ambas copias de los genes para causar un problema», señala la experta.

«Si tienes el 50% de ese gen haciendo su trabajo, puedes arreglártelas. Pero cuando tienes el 100% [anómalo], ahí es cuando ocurre la travesura», agrega la genetista.

Cuando Chung dice travesuras, está hablando de condiciones autosómicas recesivas, y hay miles.

Algunas son bastante conocidas y graves, como la anemia de células falciformes, la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal.

Elsa y Albert Einstein.
Elsa Einstein y Albert Einstein eran primos y se casaron en 1919, ambos en segundas nupcias, aunque no tuvieron hijos juntos.

La mayoría de las personas en el mundo portan algunos genes recesivos anómalos. Si tienes una copia anómala, estás bien, pero si tienes dos copias anómalas, tendrás un trastorno.

Entonces, no tienes que estar casado con tu primo para tener un hijo con un trastorno recesivo.

Sin embargo, «cuando compartes el 12,5% de tu información genética con tu pareja, existe un mayor riesgo de que ambos lleven una mutación dentro del mismo gen que heredaron de un ancestro común», explica Chung.

¿Y si ambos son portadores de la misma condición genética recesiva?

Ahí es cuando hay una mayor probabilidad de que un niño nazca con un trastorno genético.

Familias endogámicas

Para determinar el riesgo genético involucrado en el matrimonio de un primo, Chung dice que no podemos simplemente mirar a esa pareja o familia.

«No es solo una cuestión de matrimonios entre primos hermanos, en realidad es el contexto de la población más grande en el que eso está sucediendo», explica.

«En ciertas comunidades puede haber matrimonios mixtos por generaciones. Ya sea una isla, un pueblo o una ciudad, puede haber una frecuencia relativamente alta de ciertas variantes genéticas en ciertos genes que confieren un mayor riesgo de enfermedad.

«En ciertas familias reales esto se ha hecho para mantener el poder, mantener la riqueza dentro de la familia. Así que no se trata simplemente de compartir el 12,5% de tu información genética.

«En realidad, estás potencialmente compartiendo una fracción mucho mayor de tu información genética debido a esas relaciones a lo largo de varias generaciones».

Regina Peruggi y Rudolph Giuliani
Regina Peruggi es prima segunda de Ruldolph Giuliani. Estuvieron casados entre 1968 y 1982, aunque se habían separado en 1975. No tuvieron hijos.

Chung dice que cuando una población tiene muchos matrimonios entre primos en el pasado, existe un mayor riesgo de tener hijos con trastornos genéticos.

Pero cuando no hay muchos matrimonios entre primos, ese riesgo es mucho menor.

Los genetistas no pueden calcular con precisión el riesgo de condiciones recesivas para todos los matrimonios entre primos. Cada familia y cada pareja es diferente.

Para determinar el riesgo de una pareja, un genetista necesitaría observar sus genes para ver si ambos son portadores de las mismas anomalías.

Eso es particularmente importante en las comunidades donde esos trastornos son más frecuentes, como las judías ultraortodoxas en Nueva York con las que trabaja Chung.

«Un miembro de la comunidad, el rabino Eckstein, lamentablemente se vio trágicamente afectado con su familia porque tenía varios hijos con la enfermedad de Tay-Sachs, que es letal», cuenta la experta.

«Hasta el día de hoy no tenemos tratamiento para esto y los niños mueren antes de los 5 años. Y puede ser estigmatizante saber que eres portador de Tay-Sachs. Si tu familia tiene esto, es posible que no seas tan deseable en términos de emparejamiento en la comunidad», afirma.

El emparejamiento es la forma en que se acuerdan la mayoría de los matrimonios en esta comunidad. Y esa práctica cultural se convirtió en una oportunidad para resolver el problema de Tay-Sachs.

El rabino Eckstein ideó un plan para que los jóvenes se sometieran a una prueba genética antes de ser emparejados. Los portadores de Tay-Sachs solo se emparejarían con los no portadores.

Edgar Allan Poe y Virginia Clemm.
Cuando Edgar Allan Poe y Virginia Clemm, primos hermanos, se casaron en 1836, él tenía 27 años y ella 13. No tuvieron hijos.

«Culturalmente ha sido extremadamente bien aceptado, bien considerado, y este programa ahora ha sido de hecho transformador para la comunidad judía ortodoxa, en el sentido de que realmente ya no vemos la enfermedad de Tay-Sachs», dice Chung.

Entonces, si bien casarse con un primo puede ser riesgoso en algunas comunidades, en general el riesgo no es mucho mayor que el de la población común. Y con la ayuda de la ciencia -con el asesoramiento genético y la fertilización in vitro– las comunidades pueden minimizar aún más el riesgo de estos genes recesivos.

«No es lo aceptado como normal»

Los riesgos genéticos de casarte con tu primo se han sobredimensionado, expresa Mona Chalabi en su pódcast. Y con la ciencia moderna, el matrimonio entre primos es probablemente más seguro que nunca.

La mayoría de las prohibiciones de matrimonio entre primos en EE.UU. entraron en vigencia desde mediados del siglo XIX hasta principios del siglo XX.

Pero en Texas, la prohibición es mucho más reciente: es de 2005. Fue en respuesta a la llegada de una secta fundamentalista mormona que era conocida por el abuso infantil desenfrenado.

Emma Wedgwood y Charles Darwin.
Emma Wedgwood y su primo Charles Darwin retratados en su juventud. Tuvieron 10 hijos.

Allí, el matrimonio entre primos se sumaba al matrimonio infantil. El representante estatal que propuso el proyecto de ley dijo: «Los primos no se casan al igual que los hermanos no se casan. Y cuando sucede tienes un mal resultado. Simplemente no es lo aceptado como normal».

La ley de Texas codifica el estigma del matrimonio entre primos y refuerza los tabúes.

¿A quién sirven los tabúes y qué es lo que realmente intentan hacer?, se pregunta Mona Chalabi. El matrimonio entre primos se practica en gran medida en culturas no blancas, y parte del prejuicio en su contra es simplemente racismo, opina.

Si los árabes, los norteafricanos y los sudasiáticos lo hacen, algunas personas pensarán que es «asqueroso».

Pero tal vez a ti te guste tu primo, y tal vez después de leer esto puedas invitarlo a una cita, aventura Chalabi.

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